上皮细胞排列在许多身体表面，可以转化为多种类型的癌症。这些转化的癌细胞通常具有异常数量的染色体，或多或少于标准的 23 对染色体。这种情况称为非整倍体，是癌症的标志，常见于乳腺癌。

近年来的一些研究使用先进的基因测序技术来检测正常身体组织（包括大脑、结肠、肝脏、淋巴细胞和精子）中的少量非整倍体细胞。但这些罕见的非整倍体细胞在健康组织中的意义尚不清楚。

由德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的 Nicholas Navin 博士领导的研究小组着手了解非整倍体上皮细胞在正常乳腺组织中的患病率和潜在影响。他们分析了 49 名正在接受乳房缩小手术的女性的乳腺上皮细胞。所有女性都很健康，没有乳腺癌的迹象。他们的年龄从 18 岁到 63 岁不等。

研究人员结合使用先进的测序技术来评估这些女性的 83,000 多个乳腺上皮细胞的染色体添加和缺失。然后，他们将他们的发现与之前收集的浸润性乳腺癌女性的数据进行了比较。研究结果于 2024 年 11 月 20 日发表在《自然》杂志上。

研究人员发现，所有 49 名健康女性的乳腺组织中都含有罕见的非整倍体上皮细胞。每位女性中约 3% 的测试细胞是非整倍体。每位女性的非整倍体上皮细胞数量随年龄增长而增加。这些异常细胞中的大多数 （中位数超过 80%） 发生了显着的染色体变化，其中许多在浸润性乳腺癌中可见。

研究结果表明，大多数健康女性的乳房组织中非整倍体细胞水平较低。需要更多的研究来确定这些稀有细胞水平的增加是否会增加未来患乳腺癌的风险。此外，研究人员指出，他们的发现也可能适用于包含上皮细胞的其他器官和组织。

“我们一直被教导，正常细胞有 23 对染色体。但这似乎是不准确的，因为我们在研究中分析的每一位健康女性都有违规行为，这提出了一个非常具有挑衅性的问题，即癌症何时真正发生，“纳温说。“这不仅对乳腺癌领域有相当大的影响，而且可能对多种癌症类型产生影响。”

—作者：Vicki Contie